| 番号 |
疾病名 |
| 1 |
アイカルディ症候群 |
| 2 |
アイザックス症候群 |
| 3 |
ＩｇＡ腎症 |
| 4 |
ＩｇＧ４関連疾患 |
| 5 |
亜急性硬化性全脳炎 |
| 6 |
アジソン病 |
| 7 |
アッシャー症候群 |
| 8 |
アトピー性脊髄炎 |
| 9 |
アペール症候群 |
| 10 |
アミロイドーシス |
| 11 |
アラジール症候群 |
| 12 |
有馬症候群 |
| 13 |
アルポート症候群 |
| 14 |
アレキサンダー病 |
| 15 |
アンジェルマン症候群 |
| 16 |
アントレー・ビクスラー症候群 |
| 17 |
イソ吉草酸血症 |
| 18 |
一次性ネフローゼ症候群 |
| 19 |
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
| 20 |
１ｐ36欠失症候群 |
| 21 |
遺伝性自己炎症疾患 |
| 22 |
遺伝性ジストニア |
| 23 |
遺伝性周期性四肢麻痺 |
| 24 |
遺伝性膵炎 |
| 25 |
遺伝性鉄芽球性貧血 |
| 26 |
VATER症候群 |
| 27 |
ウィーバー症候群 |
| 28 |
ウィリアムズ症候群 |
| 29 |
ウィルソン病 |
| 30 |
ウエスト症候群 |
| 31 |
ウェルナー症候群 |
| 32 |
ウォルフラム症候群 |
| 33 |
ウルリッヒ病 |
| 34 |
HTLV－１関連脊髄症 |
| 35 |
ＡＴＲ－Ｘ症候群 |
| 36 |
ＡＤＨ分泌異常症 |
| 37 |
エーラス・ダンロス症候群 |
| 38 |
エプスタイン症候群 |
| 39 |
エプスタイン病 |
| 40 |
エマヌエル症候群 |
| 41 |
遠位型ミオパチー |
| 42 |
円錐角膜 |
| 43 |
黄色靭帯骨化症 |
| 44 |
黄斑ジストロフィー |
| 45 |
大田原症候群 |
| 46 |
オクシピタル・ホーン症候群 |
| 47 |
オスラー病 |
| 48 |
カーニー複合 |
| 49 |
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
| 50 |
潰瘍性大腸炎 |
| 51 |
下垂体前葉機能低下症 |
| 52 |
家族性地中海熱 |
| 53 |
家族性良性慢性天疱瘡 |
| 54 |
カナバン病 |
| 55 |
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
| 56 |
歌舞伎症候群 |
| 57 |
ガラクトース‐1‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 58 |
カルニチン回路異常症 |
| 59 |
加齢黄斑変性 |
| 60 |
肝型糖原病 |
| 61 |
間質性膀胱炎（ハンナ型） |
| 62 |
環状20番染色体症候群 |
| 63 |
関節リウマチ |
| 64 |
完全大血管転位症 |
| 65 |
眼皮膚白皮症 |
| 66 |
偽性副甲状腺機能低下症 |
| 67 |
ギャロウェイ・モワト症候群 |
| 68 |
急性壊死性脳症 |
| 69 |
急性網膜壊死 |
| 70 |
球脊髄性筋萎縮症 |
| 71 |
急速進行性糸球体腎炎 |
| 72 |
強直性脊椎炎 |
| 73 |
強皮症 |
| 74 |
巨細胞性動脈炎 |
| 75 |
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） |
| 76 |
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） |
| 77 |
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
| 78 |
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） |
| 79 |
筋萎縮性側索硬化症 |
| 80 |
筋型糖原病 |
| 81 |
筋ジストロフィー |
| 82 |
クッシング病 |
| 83 |
クリオピリン関連周期熱症候群 |
| 84 |
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 85 |
クルーゾン症候群 |
| 86 |
グルコーストランスポーター１欠損症 |
| 87 |
グルタル酸血症1型 |
| 88 |
グルタル酸血症2型 |
| 89 |
クロウ・深瀬症候群 |
| 90 |
クローン病 |
| 91 |
クロンカイト・カナダ症候群 |
| 92 |
痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
| 93 |
結節性硬化症 |
| 94 |
結節性多発動脈炎 |
| 95 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
| 96 |
限局性皮質異形成 |
| 97 |
原発性局所多汗症 |
| 98 |
原発性硬化性胆管炎 |
| 99 |
原発性高脂血症 |
| 100 |
原発性側索硬化症 |
| 101 |
原発性胆汁性胆管炎 |
| 102 |
原発性免疫不全症候群 |
| 103 |
顕微鏡的大腸炎 |
| 104 |
顕微鏡的多発血管炎 |
| 105 |
高ＩｇＤ症候群 |
| 106 |
好酸球性消化管疾患 |
| 107 |
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
| 108 |
好酸球性副鼻腔炎 |
| 109 |
抗糸球体基底膜腎炎 |
| 110 |
後縦靭帯骨化症 |
| 111 |
甲状腺ホルモン不応症 |
| 112 |
拘束型心筋症 |
| 113 |
高チロシン血症1型 |
| 114 |
高チロシン血症2型 |
| 115 |
高チロシン血症3型 |
| 116 |
後天性赤芽球癆 |
| 117 |
広範脊柱管狭窄症 |
| 118 |
抗リン脂質抗体症候群 |
| 119 |
コケイン症候群 |
| 120 |
コステロ症候群 |
| 121 |
骨形成不全症 |
| 122 |
骨髄異形成症候群 |
| 123 |
骨髄線維症 |
| 124 |
ゴナドトロピン分泌亢進症 |
| 125 |
５p欠失症候群 |
| 126 |
コフィン・シリス症候群 |
| 127 |
コフィン・ローリー症候群 |
| 128 |
混合性結合組織病 |
| 129 |
鰓耳腎症候群 |
| 130 |
再生不良性貧血 |
| 131 |
サイトメガロウィルス角膜内皮炎 |
| 132 |
再発性多発軟骨炎 |
| 133 |
左心低形成症候群 |
| 134 |
サルコイドーシス |
| 135 |
三尖弁閉鎖症 |
| 136 |
三頭酵素欠損症 |
| 137 |
CFC症候群 |
| 138 |
シェーグレン症候群 |
| 139 |
色素性乾皮症 |
| 140 |
自己貪食空胞性ミオパチー |
| 141 |
自己免疫性肝炎 |
| 142 |
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
| 143 |
自己免疫性溶血性貧血 |
| 144 |
四肢形成不全 |
| 145 |
シトステロール血症 |
| 146 |
シトリン欠損症 |
| 147 |
紫斑病性腎炎 |
| 148 |
脂肪萎縮症 |
| 149 |
若年性肺気腫 |
| 150 |
シャルコー・マリー・トゥース病 |
| 151 |
重症筋無力症 |
| 152 |
修正大血管転位症 |
| 153 |
シュワルツ・ヤンペル症候群 |
| 154 |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
| 155 |
神経細胞移動異常症 |
| 156 |
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
| 157 |
神経線維腫症 |
| 158 |
神経フェリチン症 |
| 159 |
神経有棘赤血球症 |
| 160 |
進行性核上性麻痺 |
| 161 |
進行性骨化性線維異形成症 |
| 162 |
進行性多巣性白質脳症 |
| 163 |
進行性白質脳症 |
| 164 |
進行性ミオクローヌスてんかん |
| 165 |
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
| 166 |
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
| 167 |
スタージ・ウェーバー症候群 |
| 168 |
スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
| 169 |
スミス・マギニス症候群 |
| 170 |
スモン |
| 171 |
脆弱X症候群 |
| 172 |
脆弱Ｘ症候群関連疾患 |
| 173 |
正常圧水頭症 |
| 174 |
成人スチル病 |
| 175 |
成長ホルモン分泌亢進症 |
| 176 |
脊髄空洞症 |
| 177 |
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
| 178 |
脊髄髄膜瘤 |
| 179 |
脊髄性筋萎縮症 |
| 180 |
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 |
| 181 |
前眼部形成異常 |
| 182 |
全身型若年性特発性関節炎 |
| 183 |
全身性エリテマトーデス |
| 184 |
先天異常症候群 |
| 185 |
先天性横隔膜ヘルニア |
| 186 |
先天性核上性球麻痺 |
| 187 |
先天性気管狭窄症 |
| 188 |
先天性魚鱗癬 |
| 189 |
先天性筋無力症候群 |
| 190 |
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
| 191 |
先天性三尖弁狭窄症 |
| 192 |
先天性腎性尿崩症 |
| 193 |
先天性赤血球形成異常性貧血 |
| 194 |
先天性僧帽弁狭窄症 |
| 195 |
先天性大脳白質形成不全症 |
| 196 |
先天性肺静脈狭窄症 |
| 197 |
先天性風疹症候群 |
| 198 |
先天性副腎低形成症 |
| 199 |
先天性副腎皮質酵素欠損症 |
| 200 |
先天性ミオパチー |
| 201 |
先天性無痛無汗症 |
| 202 |
先天性葉酸吸収不全 |
| 203 |
前頭側頭葉変性症 |
| 204 |
早期ミオクロニー脳症 |
| 205 |
総動脈幹遺残症 |
| 206 |
総排泄腔遺残 |
| 207 |
総排泄腔外反症 |
| 208 |
ソトス症候群 |
| 209 |
ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
| 210 |
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 |
| 211 |
大脳皮質基底核変性症 |
| 212 |
大理石骨病 |
| 213 |
ダウン症候群 |
| 214 |
高安動脈炎 |
| 215 |
多系統萎縮症 |
| 216 |
タナトフォリック骨異形成症 |
| 217 |
多発血管炎性肉芽腫症 |
| 218 |
多発性硬化症／視神経脊髄炎 |
| 219 |
多発性軟骨性外骨腫症 |
| 220 |
多発性嚢胞腎 |
| 221 |
多脾症候群 |
| 222 |
タンジール病 |
| 223 |
単心室症 |
| 224 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
| 225 |
短腸症候群 |
| 226 |
胆道閉鎖症 |
| 227 |
遅発性内リンパ水腫 |
| 228 |
チャージ症候群 |
| 229 |
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
| 230 |
中毒性表皮壊死症 |
| 231 |
腸管神経節細胞僅少症 |
| 232 |
TSH分泌亢進症 |
| 233 |
TNF受容体関連周期性症候群 |
| 234 |
低ホスファターゼ症 |
| 235 |
天疱瘡 |
| 236 |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
| 237 |
特発性拡張型心筋症 |
| 238 |
特発性間質性肺炎 |
| 239 |
特発性基底核石灰化症 |
| 240 |
特発性血小板減少性紫斑病 |
| 241 |
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） |
| 242 |
特発性後天性全身性無汗症 |
| 243 |
特発性大腿骨頭壊死症 |
| 244 |
特発性門脈圧亢進症 |
| 245 |
特発性両側性感音難聴 |
| 246 |
突発性難聴 |
| 247 |
ドラベ症候群 |
| 248 |
中條・西村症候群 |
| 249 |
那須・ハコラ病 |
| 250 |
軟骨無形成症 |
| 251 |
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
| 252 |
22q11.2欠失症候群 |
| 253 |
乳幼児肝巨大血管腫 |
| 254 |
尿素サイクル異常症 |
| 255 |
ヌーナン症候群 |
| 256 |
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX1B関連腎症 |
| 257 |
脳腱黄色腫症 |
| 258 |
脳表ヘモジデリン沈着症 |
| 259 |
膿疱性乾癬 |
| 260 |
嚢胞性線維症 |
| 261 |
パーキンソン病 |
| 262 |
バージャー病 |
| 263 |
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 |
| 264 |
肺動脈性肺高血圧症 |
| 265 |
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
| 266 |
肺胞低換気症候群 |
| 267 |
バッド・キアリ症候群 |
| 268 |
ハンチントン病 |
| 269 |
汎発性特発性骨増殖症 |
| 270 |
ＰＣＤＨ19関連症候群 |
| 271 |
非ケトーシス型高グリシン血症 |
| 272 |
肥厚性皮膚骨膜症 |
| 273 |
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
| 274 |
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
| 275 |
肥大型心筋症 |
| 276 |
左肺動脈右肺動脈起始症 |
| 277 |
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 |
| 278 |
ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 |
| 279 |
ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
| 280 |
非典型溶血性尿毒症症候群 |
| 281 |
非特異性多発性小腸潰瘍症 |
| 282 |
皮膚筋炎／多発性筋炎 |
| 283 |
びまん性汎細気管支炎 |
| 284 |
肥満低換気症候群 |
| 285 |
表皮水疱症 |
| 286 |
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） |
| 287 |
ファイファー症候群 |
| 288 |
ファロー四徴症 |
| 289 |
ファンコニ貧血 |
| 290 |
封入体筋炎 |
| 291 |
フェニルケトン尿症 |
| 292 |
複合カルボキシラーゼ欠損症 |
| 293 |
副甲状腺機能低下症 |
| 294 |
副腎白質ジストロフィー |
| 295 |
副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
| 296 |
ブラウ症候群 |
| 297 |
プラダ－・ウィリ症候群 |
| 298 |
プリオン病 |
| 299 |
プロピオン酸血症 |
| 300 |
PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症） |
| 301 |
閉塞性細気管支炎 |
| 302 |
β‐ケトチオラーゼ欠損症 |
| 303 |
ベーチェット病 |
| 304 |
ベスレムミオパチー |
| 305 |
ヘパリン起因性血小板減少症 |
| 306 |
ヘモクロマトーシス |
| 307 |
ペリー症候群 |
| 308 |
ペルーシド角膜辺縁変性症 |
| 309 |
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
| 310 |
片側巨脳症 |
| 311 |
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
| 312 |
芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
| 313 |
発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 314 |
ポルフィリン症 |
| 315 |
マリネスコ・シェーグレン症候群 |
| 316 |
マルファン症候群 |
| 317 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー |
| 318 |
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 319 |
慢性再発性多発性骨髄炎 |
| 320 |
慢性膵炎 |
| 321 |
慢性特発性偽性腸閉塞症 |
| 322 |
ミオクロニー欠神てんかん |
| 323 |
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
| 324 |
ミトコンドリア病 |
| 325 |
無虹彩症 |
| 326 |
無脾症候群 |
| 327 |
無βリポタンパク血症 |
| 328 |
メープルシロップ尿症 |
| 329 |
メチルグルタコン酸尿症 |
| 330 |
メチルマロン酸血症 |
| 331 |
メビウス症候群 |
| 332 |
メンケス病 |
| 333 |
網膜色素変性症 |
| 334 |
もやもや病 |
| 335 |
モワット・ウイルソン症候群 |
| 336 |
薬剤性過敏症症候群 |
| 337 |
ヤング・シンプソン症候群 |
| 338 |
優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 |
| 339 |
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 340 |
４p欠失症候群 |
| 341 |
ライソゾーム病 |
| 342 |
ラスムッセン脳炎 |
| 343 |
ランゲルハンス細胞組織球症 |
| 344 |
ランドウ・クレフナー症候群 |
| 345 |
リジン尿性蛋白不耐症 |
| 346 |
両側性小耳症・外耳道閉鎖症 |
| 347 |
両大血管右室起始症 |
| 348 |
リンパ管腫症/ゴーハム病 |
| 349 |
リンパ脈管筋腫症 |
| 350 |
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） |
| 351 |
ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| 352 |
レーベル遺伝性視神経症 |
| 353 |
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 354 |
劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 |
| 355 |
レット症候群 |
| 356 |
レノックス・ガストー症候群 |
| 357 |
ロスムンド・トムソン症候群 |
| 358 |
肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
